Sự gia tăng bất thường của các ca chẩn đoán tự kỷ

Trong những năm gần đây, thế giới đã chứng kiến một sự gia tăng đáng kể về số lượng người được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Tại Úc, hiện tượng này diễn ra mạnh mẽ hơn nhiều so với các quốc gia có nền kinh tế và văn hóa tương đồng.

Chứng tự kỷ là một tình trạng phát triển thần kinh (một dạng rối loạn ảnh hưởng đến cách não bộ phát triển và hoạt động), khiến người bệnh gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội, ví dụ như tránh giao tiếp bằng mắt hoặc gặp trở ngại khi trò chuyện. Ngoài ra, họ thường có những hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại, chẳng hạn như cực kỳ yêu thích các thói quen cố định hoặc thực hiện các cử động lặp lại.

Tại sao con số chẩn đoán lại tăng mạnh trên toàn cầu?

Việc gia tăng tỷ lệ chẩn đoán không đơn thuần là do bệnh lý phát triển, mà chủ yếu là do sự thay đổi trong cách định nghĩa y khoa. Trước đây, tự kỷ thường chỉ được chẩn đoán cho những người có khó khăn nghiêm trọng về trí tuệ hoặc ngôn ngữ.

Tuy nhiên, từ giữa những năm 1990, khái niệm "phổ tự kỷ" (Autism Spectrum - một thuật ngữ chỉ ra rằng tự kỷ không phải là một bệnh duy nhất mà là một dải các triệu chứng với mức độ nặng nhẹ khác nhau) đã trở nên phổ biến. Điều này có nghĩa là một người không cần phải bị khuyết tật trí tuệ vẫn có thể được chẩn đoán là tự kỷ nếu các đặc điểm cốt lõi gây ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày.

Việc chuyển đổi từ tư duy "thiếu hụt" sang tư duy "phổ" đã mở rộng cánh cửa chẩn đoán, cho phép nhiều người với các khả năng đa dạng hơn được tiếp nhận sự hỗ trợ y tế.

Vai trò của NDIS: "Động cơ" thúc đẩy chẩn đoán tại Úc

Tại Úc, tỷ lệ trẻ em từ 5 đến 14 tuổi được chẩn đoán tự kỷ là 4,3%, cao hơn nhiều so với mức 1,8% ở độ tuổi tương đương tại Vương quốc Anh. Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân chính nằm ở NDIS (National Disability Insurance Scheme - Chương trình Bảo hiểm Khuyết tật Quốc gia, một quỹ chính phủ cung cấp tài chính cho các dịch vụ trị liệu và hỗ trợ người khuyết tật).

Vì NDIS là con đường chính để các gia đình tiếp cận nguồn vốn công cho trị liệu, một chẩn đoán chính thức về tự kỷ trở thành "chiếc chìa khóa" để mở ra các quyền lợi tài chính này. Điều này dẫn đến một hiện tượng đáng lo ngại: các bác sĩ lâm sàng có xu hướng hạ thấp ngưỡng chẩn đoán (giảm tiêu chuẩn khắt khe khi đánh giá) để giúp các gia đình dễ dàng đủ điều kiện nhận hỗ trợ từ NDIS.

Phân tích từ "Thí nghiệm tự nhiên"

Một nghiên cứu gần đây đã sử dụng dữ liệu từ Medicare và Cục Thống kê Úc để thực hiện một "thí nghiệm tự nhiên". Bằng cách so sánh các khu vực đã triển khai NDIS với các khu vực chưa triển khai trong giai đoạn đầu, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng:

  • Các vùng có NDIS có tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ cao hơn khoảng 0,56 điểm phần trăm.
  • NDIS được ước tính đã góp phần làm tăng 32% tỷ lệ phổ biến của tự kỷ trên toàn nước Úc.
  • Sự gia tăng này không xảy ra ở các nhóm vốn bị bỏ sót trước đây (như trẻ em gái hoặc trẻ em vùng sâu vùng xa), mà lại tập trung nhiều nhất ở trẻ em trai tại các thành phố lớn và những người không thuộc nhóm đa dạng văn hóa.

Bước ngoặt mới: Chương trình "Thriving Kids"

Nhận thấy những bất cập trong hệ thống, chính phủ Úc đã đồng ý thiết lập một chương trình hỗ trợ mới mang tên Thriving Kids (Trẻ em phát triển mạnh mẽ). Chương trình này dành cho trẻ từ 0 đến 8 tuổi có tình trạng chậm phát triển hoặc tự kỷ với nhu cầu hỗ trợ từ thấp đến trung bình.

Điểm mấu chốt của Thriving Kids là trẻ em sẽ được tiếp cận hỗ trợ dựa trên mức độ chậm phát triển thực tế, thay vì yêu cầu phải có một chẩn đoán chính thức về tự kỷ.

Khi chẩn đoán không còn là "cổng vào" duy nhất để nhận dịch vụ, áp lực phải có nhãn "tự kỷ" để lấy kinh phí sẽ biến mất. Điều này có thể dẫn đến việc tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ sẽ giảm xuống khi chương trình được triển khai đầy đủ vào ngày 1 tháng 1 năm 2028.

Tương lai và những thách thức còn lại

Để ngăn chặn việc chẩn đoán tùy tiện, các chuyên gia đề xuất cần thắt chặt tính nhất quán trong thực hành lâm sàng, ví dụ như bắt buộc các bác sĩ phải tuân thủ Hướng dẫn quốc gia về đánh giá và chẩn đoán tự kỷ. Hiện nay, các hướng dẫn này không mang tính bắt buộc, dẫn đến sự khác biệt lớn trong cách đánh giá giữa các bác sĩ.

Tuy nhiên, một số quan điểm cho rằng tự kỷ hiện nay không chỉ là một định nghĩa y khoa mà đã trở thành một hiện tượng văn hóa. Điều này có nghĩa là nhu cầu được chẩn đoán để hiểu về bản thân hoặc tìm kiếm sự đồng cảm trong cộng đồng vẫn sẽ ở mức cao, bất kể các thay đổi về chính sách tài chính.

Dự báo sắp tới

Trong những năm tới, các nghiên cứu dịch tễ học (nghiên cứu về sự phân bố và các yếu tố quyết định tình trạng sức khỏe trong một quần thể) sẽ đóng vai trò then chốt. Việc theo dõi sát sao tỷ lệ chẩn đoán trong thời gian triển khai Thriving Kids sẽ cho biết liệu sự gia tăng trước đây là do nhu cầu y tế thực sự hay chỉ là hệ quả của một cơ chế tài chính chưa hoàn thiện.